Postępujący zanik siatkówki / Progressive Retinal Atrophy (PRA)
Gen CEP290 (rdAc)

Skrót / Short name: PRA CEP290

Wynik pożądany / Result wanted: brak / negative

Typ badania / research type: badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie u Maine Coon / Seen in Maine Coon breed: nie / no

Postępujący zanik siatkówki (zwany również postępującym zwyrodnieniem siatkówki – ang. Progressive Retinal Degeneration – PRD) jest wspólnym terminem wykorzystanym do opisania szeregu wrodzonych degeneracji siatkówki prowadzących do utraty wzroku i w efekcie do ślepoty. PRA, po raz pierwszy rozpoznany na początku dwudziestego wieku, obecnie jest znany u ponad 100 psich ras, a także u kotów: abisyńskich, somalijskich, perskich, egzotycznych oraz bengalskich. Badanie genetyczne pozwala wykluczyć czy zwierzę jest chore lub czy jest nosicielem wadliwego genu. Test dotyczy obecności mutacji w genie CEP290.

A single nucleotide mutation in the gene called CEP290 produces a defective protein which is associated with this progressive retinal atrophy (PRA) in the cat. In addition to Abyssinian, Somali and Ocicat, a survey of 43 cat breeds showed presence of the CEP290 mutation in many other breeds including, American Curl, American Wirehair, Bengal, Balinese/Javanese, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Munchkin, Oriental Shorthair, Peterbald, Siamese, Singapura and Tonkinese. The high frequency of the CEP290 mutation in Siamese (about 33%) and related breeds (Oriental Shorthair, Balinese/Javanese, Colorpoint Shorthair, Peterbald) poses a significant health risk in the Siamese breed group.

Źródła / Resources:
http://www.felinologia.org.pl/postepujacy-zanik-siatkowki-pra-progressive-retinal-atrophy/
https://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/pra.php
http://www.researchgate.net/publication/6325884_Mutation_in_CEP290_Discovered_for_Cat_Model_of_Human_Retinal_Degeneration
http://jasn.asnjournals.org/content/15/10/2548.full