Mukopolisacharydoza / Mucopolysaccharidosis (MPS)
Typu VII

Skrót / Short name: MPS

Wynik pożądany / Result wanted: brak / negative

Typ badania / research type: badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation seen in Maine Coon breed: nie / no

Choroba spichrzeniowa, która powoduje gromadzenie się mukopolisacharydów w narządach, doprowadzając do ich niewydolności. Objawia się między innymi deformacją kości, schorzeniami rogówki, wątroby, śledziony, itd. Pierwsze objawy są zauważalne w okresie 6-8 tygodnia życia zazwyczaj w postaci deformacji kośćca. Badanie genetyczne pozwala wykluczyć czy zwierzę jest chore lub czy jest nosicielem wadliwego genu. Dziedziczenie choroby następuje wskutek dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że choroba występuje tylko u homozygotycznych chorych zwierząt (MPS/MPS). Celem badania jest oznaczenie mutacji w kotach hodowlanych i uwzględnienie tego przy doborze par do rozrodu oraz stopniowe odsuwanie z planów hodowlanych oznaczonych nosicieli wadliwego genu.

MPS leads to an accumulation of glycosaminoglycans within numerous cells of the body, including liver, skin, muscle, bone marrow and white blood cells. Clinical signs include: educed growth rate, Skeletal deformity – flattened face with widely spaced eyes and small ears, Stunted growth and skeletal abnormalities, Enlarged liver, Cloudy discolouration of the corneas (usually clear areas at the front of the eyes appear cloudy), Mental retardation may also be evident.

Hodowla Special Agent *PL
http://kotki.eu/