Choroba spichrzeniowa glikogenu / Glycogen Storage Disease (GSD IV)
Typ IV

Skrót / Short name: GSD IV

Wynik pożądany / Result wanted: brak / negative

Typ badania / research type: badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation seen in Maine Coon breed: nie / no

GSD IV to choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV, która wynika z mutacji w genie kodującym enzym rozgałęziający glikogen. Choroba powoduje nieprawidłową przemianę materii glikogenu. W efekcie glikogen w postaci nierozpuszczalnej gromadzi się w komórkach, zwłaszcza w wątrobie i tkance mięśniowej i nerwowej, co prowadzi do uszkodzenia komórek i narządów. Dziedziczenie choroby następuje wskutek dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że choroba występuje tylko u homozygotycznych chorych zwierząt (GSD/GSD), nosicielstwo odbywa się przez heterozygoty (N/GSD), w tzw. potocznie postaci utajonej. Rasa dla której potwierdzono ten test to kot norweski leśny.

Cats can inherit a defective glycogen branching enzyme (GBE) that causes a severe error in glycogen (sugar) storage in cells. Abnormal glycogen accumulates in muscle, liver and neurons causing progressive organ dysfunctions. The disease is inherited as an autosomal recessive trait. Affected kittens may die at or soon after birth, but a few can appear clinically normal till about 5 months of age. These juveniles develop a persistent fever and later show signs of muscle tremors. The signs progress to generalized muscle atrophy and eventual death. This test is specific for the GSD IV genetic defect that has been identified in Norwegian Forest Cats.

Źródła / Resources:
http://weterynaria.sla.pl/choroba-spichrzeniowa-glikogenu-typu-iv-gsd-iv/
http://pawpeds.com/healthprogrammes/gsdiv.html
https://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/GSDIV.php